Achondroplazja. Co to jest? Opis choroby, objawy i przyczyny

Achondroplazja to rzadka choroba o podłożu genetycznym, która objawia się niskorosłością. Związana jest z bardzo specyficzną budową układu kostnego. Kości osób, które cierpią na achondroplazję, mają krótsze kości w porównaniu z kośćmi osób zdrowych. Przyczyną tego, że te kości są krótkie, jest mutacja konkretnego genu. Co jeszcze powinno wiedzieć się o achondroplazji? 

Achondroplazja – czym jest? 

Achondroplazja, którą nazywa się również karłowatością chondrodystroficzną, jest chorobą rzadką, genetycznie uwarunkowaną i wrodzoną. Objawia się niskorosłością, czyli niskim wzrostem, ale również kilkoma innymi, bardzo charakterystycznymi objawami. Osoby, które cierpią na achondroplazję, osiągają wysokość do około 130 cm. Częstość występowania achondroplazji na świecie waha się od 1 na 10 000 do 1 na 30 000. Achondroplazja nie jest chorobą, która w jakikolwiek sposób wpływa na długość życia czy rozwój, ale zdecydowanie może być przyczyną obniżonego nastroju i problemów z samooceną, co może wymagać specjalistycznej pomocy terapeutycznej. 

Przyczyny achondroplazji 

To mutacja pojedynczego genu – FGFR3 – jest odpowiedzialna za powstawanie achondroplazji. Jest to jeden z czterech receptorów dla czynnika wzrostu fibroblastów. Znajduje się na ramieniu krótkim chromosomu 4. W warunkach prawidłowych gen ten odpowiada za przebudowę tkanki chrzęstnej i kostnej. W przebiegu achondroplazji dochodzi do mutacji tego genu, co doprowadza do zaburzeń kostnienia. Mutacja genu jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, ale około 80% pacjentów, którzy cierpią z powodu achondroplazji – ma całkowicie zdrowych rodziców, co oznacza, że mutacja jest spontaniczna. 

Achondroplazja – objawy 

Achondroplazja objawia się w sposób bardzo charakterystyczny – poza niskim wzrostem, można zaobserwować również takie objawy jak: 

1.    Skrócenie kończyn przy prawidłowej długości tułowia
2.    Małe dłonie 
3.    Nadmierna lordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa
4.    Wydatne czoło
5.    Zapadnięta nasada nosa 
6.    Zaburzenia napięcia mięśniowego
7.    Wodogłowie
8.    Niedosłuch
9.    Otyłość
10.    Infekcje dróg oddechowych (wzmożone)
11.    Zwiększony obwód głowy 
12.    Przykurcze stawów.

W żaden sposób achondroplazja nie prowadzi do zaburzeń intelektualnych – jednak faktycznie choroba może doprowadzić do nieprzyjemnych objawów, takich jak wspomniane przykurcze stawów czy problemy neurologiczne. Zaburzone proporcje ciała sprawiają, że aktywność fizyczna jest utrudniona, a to z kolei może doprowadzić do rozwoju otyłości. 

Diagnozowanie achondroplazji 

Achondroplazja może być już podejrzewana w trzecim trymestrze ciąży na podstawie wyniku badania USG. Lekarz zazwyczaj już wtedy widzi nieproporcjonalnie dużą głowę w stosunku do reszty ciała. Może wtedy zlecić dodatkowe badania prenatalne. Jeśli jednak rodzice się na to nie zdecydują lub lekarz nie zleci konkretnych badań – najpewniej już po urodzeniu, możliwe będzie zaobserwowanie niepokojących objawów, a to z kolei będzie powodem do zlecenia badania genetycznego w kierunku achondroplazji. Jedynie pozytywny wynik mutacji genu FGFR3 potwierdza rozpoznanie achondroplazji – w innym przypadku może chodzić o inną chorobę. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Piotr Czemerynski