Cukrzyca typu MODY. Co to jest? Objawy i przyczyny

O cukrzycy 1 i 2 stopnia wie wiele osób – wiele osób zdaje sobie sprawę z tego, czym jest i jak się objawia. Jest jeszcze jeden rodzaj cukrzycy, który nie ma aż takiej świadomości wśród ludzi i jest to cukrzyca typu MODY. To bardzo rzadki wariant cukrzycy, który charakteryzuje się dość szczególnymi cechami. W jaki sposób rozpoznaje się cukrzycę typu MODY oraz jakie są jej przyczyny i objawy? 

Cukrzyca typu MODY – co to takiego? 

Cukrzyca typu MODY to nietypowa forma tej choroby, która należy do grupy cukrzyc monogenowych. MODY ma swoje źródło w mutacji pojedynczego genu odpowiedzialnego za wydzielanie insuliny przez trzustkę. Tę predyspozycję przekazuje się z pokolenia na pokolenie, dlatego cukrzycę typu MODY diagnozuje się już u młodych osób, często nawet będących w wieku dziecięcym. Stąd określenie, że to cukrzyca osób dorosłych, która występuje u młodych. Do tej pory wyróżniono kilkanaście podtypów cukrzycy MODY, wśród których dwie występują zdecydowanie najczęściej: 

1.    Cukrzyca MODY typu 3 – to od 30 do około 65% wszystkich przypadków tego rodzaju cukrzycy. Charakteryzuje się stopniową utratą funkcji komórek beta trzustki, co z kolei prowadzi do zaburzeń wydzielania insuliny. Obniżony próg nerkowy dla glukozy, ryzyko powikłań naczyniowych oraz hipoglikemia to bardzo typowe objawy dla MODY 3. 
2.    Cukrzyca MODY typu 2 – defekt genu glukokinazy leży u podstaw tej odmiany i sprawia, że to druga najczęściej występująca odmiana cukrzycy typu MODY – szacuje się, że to około 30-50% wszystkich przypadków. W cukrzycy MODY 2 problemem jest nieprawidłowe funkcjonowanie „czujnika glukozy”, przez to trzustka produkuje insulinę w odpowiedzi na zbyt wysokie stężenie cukru. Efektem tym jest stała, ale łagodna hiperglikemia, czyli stan podwyższonego stężenia glukozy w surowicy krwi. 

Cukrzyca MODY – przyczyny 

Jak już powiedzieliśmy – przyczyną jest przekazywanie genu z pokolenia na pokolenie. Wszystko związane jest z mutacją pojedynczego genu, który odpowiedzialny jest za wydzielanie insuliny przez trzustkę. Dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący, czyli niesprzężony z płcią, dlatego właśnie połowa dzieci chorego rodzica, niezależnie od płci, zachoruje. 

Cukrzyca MODY – objawy 

Objawy cukrzycy MODY różnią się w zależności od tego, jaki jest podtyp choroby, ale istnieję pewne cechy, które powinny zaalarmować lekarza: 

1.    Łagodna oraz nieregularna hiperglikemia 
2.    Cukromocz 
3.    Brak autoprzeciwciał, które są charakterystyczne dla cukrzycy typu 1 
4.    Brak insulinooporności typowej dla cukrzycy typu 2
5.    Wczesny początek wystąpienia choroby, który zdarza się jeszcze przed 25 rokiem życia 
6.    Wywiad rodzinny obciążony występowaniem choroby cukrzycowej. 

Zanim jednak lekarz zauważy takie cechy, pierwsze objawy cukrzycy MODY są praktycznie niezauważalne dla pacjenta. To takie objawy jak zmęczenie, nadmierna senność, pragnienie, spadek masy ciała i problemy z apetytem (jego brak lub występowanie nadmiernego apetytu). 

Niektóre typy cukrzycy MODY charakteryzują się również innymi rzeczami, takimi jak np. gruczolaki wątroby czy nieprawidłowości w obrębie układu moczowo-płciowego. Wszystko to jest sygnałem dla lekarza o tym, że możliwe jest, że u dziecka występuje cukrzyca typu MODY. Wtedy też powinien rozpocząć w tym kierunku diagnostykę. A jak ona wygląda? 

Cukrzyca typu MODY – diagnozowanie 

Diagnozowanie cukrzycy MODY powinno odbywać się etapami. Pierwszym z nich jest wywiad rodzinny, w którym lekarz powinien dowiedzieć się, czy rodzice nie są obciążeni takim typem cukrzycy (albo jakimkolwiek innym) oraz czy jeszcze wcześniej nie występował ten problem (występowanie cukrzycy w dwóch pokoleniach wstecz sugeruje dziedziczność). Istotne w tym miejscu jest znalezienie istotnych różnic, które mogą wskazać, że nie mamy do czynienia z cukrzycą typu 1 albo cukrzycą typu 2.
W kolejnym etapie jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych, czyli oznaczenie przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki, oznaczanie C-peptydu oraz pomiar glukozy oraz HbA1c (badanie poziomu cukru we krwi oraz hemoglobiny glikowanej). Wykonuje się również test doustnego obciążenia glukozą, ale również badania genetyczne. Jest również korzystne wykonanie diagnostyki różnicowej, aby dokładnie móc rozróżnić cukrzycę MODY od innych typów cukrzycy. 
Tylko kompleksowe i dokładne podejście diagnostyczne może zapewnić właściwą identyfikację cukrzycy typu MODY, a to jest niezbędne, aby dobrać odpowiedni sposób leczenia. 

Cukrzyca typu MODY – leczenie 

Podstawą w leczeniu cukrzycy MODY jest wprowadzenie pacjentowi odpowiedniej diety cukrzycowej oraz farmakoterapia, w której wykorzystuje się pochodne sulfonylomocznika (SU). Podtyp 2 może być leczony samą dietą, podczas kiedy typ 5, 1 oraz 3 będzie wymagał stosowania insuliny (w tym podtyp 5 już od samego początku choroby). O tym, jak leczyć, zadecyduje lekarz – każdy podtyp wymaga bowiem bardzo indywidualnego podejścia. 
A jaka jest dieta cukrzycowa, którą należy stosować? To odpowiednie dopasowanie poszczególnych składników dla pacjenta cukrzycowego. Charakteryzuje się zmniejszeniem ilości spożywanych węglowodanów, a także opiera się na ich jakości. Chorym poleca się szczególnie dietę DASH, śródziemnomorską czy wegetariańską. Dobrze jest skonsultować z dietetykiem, jaką dietę powinno zastosować się dla swojego podtypu cukrzycy MODY. To, co istotne, to oczywiście redukcja masy ciała (jeśli jest konieczne), produkty o niskim ładunku glikemicznym oraz niski stopień przetworzenia produktów, które zamierzamy stosować w swojej diecie. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Krzysztof Kubera