Albinizm. Co to jest? Jak rozpoznać?

Albinizm, czyli bielactwo wrodzone uogólnione, to schorzenie, które jest spowodowane przez zaburzenia genetyczne. Szacuje się, że około 1 osoba na 20 000 zmaga się z jedną z form albinizmu (dane dla Stanów Zjednoczonych Ameryki). Występowanie albinizmu jest silnie zróżnicowane w zależności od względów geograficznych. W jaki sposób dochodzi do rozwoju albinizmu, jakie są warianty choroby oraz czy w ogóle istnieje sposób na jego wyleczenie? Tego wszystkiego dowiecie się z tego artykułu. 

Albinizm – co to jest? 

Albinizm (inaczej bielactwo wrodzone uogólnione) to rodzina chorób, która cechuje się zaburzeniami funkcji enzymów, które są niezbędne do wytwarzania melaniny. We wszystkich przypadkach liczba melanocytów jest prawidłowa, ale wytwarzanie melaniny jest w różnym stopniu zaburzone, co charakteryzuje się m.in. charakterystycznym wyglądem skóry. Ale nie tylko. Albinizm dotyczy nie tylko koloru skóry czy włosów, ale również potrafi występować, jeśli chodzi o oczy. Stopień niedoboru różni się w zależności od rodzaju albinizmu. Jak podaliśmy – ogólna częstotliwość występowania na świecie to około 1 na 17000-20000, a w Afryce tę częstość określa się na 1 na 5000-15000. Wyróżnia się: 

1.    Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny – postać albinizmu, w której przebiegu występuje całkiem nieaktywna postać tyrozynazy, a chorzy rodzą się z białą skórą, mają białe włosy, a ich znamiona barwnikowe są blade lub czerwone. Ich oczy mają często czerwone źrenice. 
2.    Albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni – postać albinizmu, w której skóra jest biała, ale w trakcie życia może przybierać kolor różowej lub kremowej. Pacjenci zazwyczaj mają żółtobrązowy kolor włosów, a także niebieską lub żółtobrązową tęczówkę. 

Przyczyny albinizmu 

Przyczyn albinizmu dopatruje się w genetyce. Oznacza to, że w żadnym stopniu nie ma możliwości wpłynąć na wystąpienie bądź nie. Schorzenie powodowane jest nieprawidłowościami w zakresie przemian prowadzących do syntezy melaniny, czyli pigmentu, którego obecność zanotowuje się w skórze, włosach oraz oczach. Z uwagi na to, że choroba jest dziedziczna, to nie ma możliwości podjąć żadnych działań, które mogłyby zapobiegać wystąpieniu. 

Albinizm – objawy 

Dwa główne narządy, które zajmuje albinizm, to skóra oraz oczy. Stopień różni się w zależności od tego, jaki jest rodzaj albinizmu. Ze względu na uszkodzenie naturalnej bariery ochronnej, albinosi są bardzo wrażliwi na promieniowanie UV. Do głównych objawów albinizmu można więc zaliczyć: 

1.    Wrażliwość na promieniowanie UV 
2.    Nadwrażliwość na światło 
3.    Światłowstręt
4.    Oczopląs 
5.    Zmniejszona pigmentacja tęczówki 
6.    Biała skóra oraz włosy (ale nie zawsze, bo w niektórych typach albinizmu występuje rudawe zabarwienie włosów lub ich ciemnienie) 
7.    Szorstka skóra 
8.    Zwiększone ryzyko wystąpienia raka skóry 

Zmiany, które są charakterystyczne dla albinizmu, są wrodzone i można je obserwować już od pierwszych dni życia dziecka. Każda osoba, u której podejrzewa się albinizm – musi pozostawać pod regularną kontrolą lekarza okulisty oraz dermatologa. 

Albinizm – diagnozowanie oraz leczenie 

Albinizm jest schorzeniem o tle genetycznym, więc zapobieganie wystąpienia chorobie jest niemożliwe. Ponadto niemożliwe jest również wyleczenie. Dlatego wszystko skupia się na tym, aby niwelować niebezpieczne dla zdrowia oraz życia objawy, które niesie za sobą albinizm. Dlatego ważne jest, aby każdy chory pozostawał pod regularną kontrolą lekarza okulisty oraz dermatologa. Konsekwencją nieodpowiedniego zachowania ze swoim stanem może być nawet nowotwór skóry. Z uwagi na wrażliwość skóry na promienie UV – niezbędne jest chronienie skóry specjalną odzieżą oraz stosowanie kremów z wysokim filtrem. Jeśli albinizm okazuje się być chorobą, która odbiera pewność siebie pacjentowi, czuje się przez to inny, to dobrym pomysłem będzie zastosowanie u niego specjalnej terapii, aby mógł zaakceptować swoją sytuację. 
W razie wystąpienia problemów ze wzrokiem – konieczne może okazać się korygowanie wady wzroku szkłami kontaktowymi lub okularami, a w niektórych przypadkach może być niezbędne leczenie zeza. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Oskar Krawczyk