Cystynuria. Co to jest? Objawy oraz przyczyny

Cystynuria to rzadkie schorzenie metaboliczne, które powoduje powstawanie kamieni nerkowych związanych z cystyną. Choroba jest wrodzona i genetyczna, a u podłoża schorzenia leżą mutacje dwóch genów – SLC3A1 oraz SLC7A9. Jakie dokładnie są objawy oraz przyczyny cystynurii? W jaki sposób można ją leczyć? Oto najważniejsze informacje o tej chorobie. 

Czym jest cystynuria? Przyczyny cystynurii 

Cystynuria jest wrodzoną chorobą genetyczną, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego. U podłoża schorzenia leżą mutacje dwóch genów i obydwa kodują podjednostki transporterów aminokwasów dwuzasadowych cysteiny, ornityny, lizyny oraz argininy w proksymalnych kanalikach nerkowych, a także układzie pokarmowym. Zarówno cystyna, jak i inne aminokwasy, są niemal całkowicie wchłaniane zwrotnie z moczu w kanaliku poksymalnym. Ponieważ substancja jest słabo rozpuszczalna w moczu, w przypadku cystynurii jej wysokie stężenie w moczu ostatecznym prowadzi do powstawania kamieni cystynowych. 

Objawy cystynurii 

Objawy cystynurii występują w każdym wieku, jednak najczęściej ma to miejsce po 20. roku życia. Obserwuje się wśród nich takie objawy jak: 

1.    Zakażenia dróg moczowych 
2.    Krwiomocz 
3.    Kolkowe bóle, które pojawiają się w charakterystycznej lokalizacji 
4.    Ból w okolicy lędźwiowej 
5.    Nudności 
6.    Wymioty 
7.    Nieprzyjemny zapach moczu 

Cystynuria – diagnozowanie oraz leczenie 

Przede wszystkim u pacjentów z podejrzeniem cystynurii konieczne jest wykonanie badania ogólnego moczu, a następnie również przesiewowego badania moczu. Istotnym elementem diagnostyki jest pomiar ilości cystyny w dobowej zbiórce moczu. Czasami nie obejdzie się również bez wykonania badań obrazowych – USG lub tomografii komputerowej z kontrastem. Jeśli badania potwierdzą cystynurię – konieczne jest zastosowanie odpowiedniego leczenia. Najważniejsze jest przede wszystkim zmienienie swojej diety oraz dbanie o odpowiednią podaż płynów. Podkreśla się, jak istotne jest picie co najmniej kilku litrów wody dziennie – tak, aby wydawać przynajmniej około 3 litrów moczu dziennie (czasami od pacjenta wymaga to budzenia się nawet w środku nocy w celu uzupełnienia płynów). Dieta w kamicy nerkowej to przede wszystkim ograniczenie spożycia soli, ale również wołowiny czy wieprzowiny, ryb, tofu, mleka czy serów. Czasami konieczne okazuje się wprowadzenie leków, które mają podwyższyć pH moczu do poziomu co najmniej 7,5. 
Każdorazowo o tym, w jaki sposób będzie leczony dany przypadek, decyduje lekarz prowadzący. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Iwona Jewusiak-Naglik