Porfiria. Co to jest? Objawy, przyczyny oraz sposoby leczenia

przez redakcja HaloMed

30.01.2025

image

Wybierz usługę

Recepta

Kontynuacja lub nowy lek

od 59 zł

Skierowanie

Skierowanie na CT, MRI, RTG

od 99 zł

Zwolnienie L4

Zwolnienie chorobowe L4

od 129 zł

Teleporada

Teleporada telefoniczna

od 129 zł

Wybierz usługę i zapłać po podaniu niezbędnych danych.

Porfirie to nie choroba sama w sobie, ale cała grupa chorób metabolicznych, w których przebiegu dochodzi do syntezy hemu, czyli czynnika, który niezbędny jest do powstania hemoglobiny. W wyniku tego defektu dochodzi do nagromadzenia się w organizmie substancji zwanych porfirynami, stąd nazwa schorzenia. Symptomy choroby mogą ujawniać się zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Co warto wiedzieć o porfirii? 

Porfiria – co to jest? 

Porfiria nie jest pojedynczą chorobą, a całą grupą schorzeń – cechą wspólną tychże chorób jest nadwrażliwość na słońce oraz bladość skóry. Kiedyś osoby, które chorowały na porfirię, nazywano „wampirami”, a schorzenie – „wampiryzmem”. W przebiegu porfirii dochodzi do nieprawidłowego wytwarzania enzymów, które zawierają w swojej budowie hem oraz gromadzenia porfiryn w organizmie. Porfirie to schorzenia metaboliczne oraz hematologiczne, które swoje podłoże mają w genetyce. 

Można wymieniać kilka rodzajów tego schorzenia, między innymi:

1.    Porfiria mieszana
2.    Koproporfiria dziedziczna 
3.    Porfiria wątrobowa
4.    Porfiria wrodzona erytropoetyczna 
5.    Późna porfiria skórna. 

Porfiria – jakie są przyczyny? 

Schorzenie, w wielu przypadkach, wynika z predyspozycji genetycznych, ale u wielu chorych porfiria jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi, wśród których wymienia się między innymi: 

1.    Długotrwałe przyjmowanie niektórych leków 
2.    Palenie papierosów oraz spożywanie alkoholu
3.    Długotrwały stres 
4.    Zaburzenia hormonalne 
5.    Wirusowe zapalenie wątroby 
6.    Głodówka 
7.    Nieodpowiednia dieta
8.    Zatrucia np. metalami ciężkimi 

Objawy porfirii 

Jak wspomnieliśmy wcześniej – jednymi z objawów choroby są wrażliwość na światło oraz bladość skóry. Ale to zaledwie niektóre z charakterystycznych objawów. Mogą występować również: 

1.    Zaparcia
2.    Wymioty
3.    Mdłości
4.    Silne bóle brzucha 
5.    Zmiany skórne 
6.    Wzrost temperatury ciała oraz przyśpieszona akcja serca 
7.    Niepokój oraz drażliwość 
8.    Osłabienie siły mięśniowej 
9.    Nadmierne owłosienie, zwłacza u kobiet 

Rozpoznanie oraz leczenie choroby 

W diagnozowaniu porfirii bardzo ważny jest wywiad rodzinny oraz prawidłowe opisanie objawów. Najczęściej lekarz zdecyduje się na przeprowadzenie badania biochemicznego krwi oraz przesiewowe jakościowe oznaczenie porfiryn w przypadkowych próbkach moczu lub w kale. Konieczne może okazać się również przebadanie porfiryny w DZM. Jeśli badania nie pozwolą potwierdzić porfirii, najpewniej chory zostanie skierowany na badania genetyczne, które będą miały za zadanie ją potwierdzić lub wykluczyć. 
Porfiria nie jest wyleczalną chorobą i wymaga tego, aby ściśle trzymać się zaleceń lekarskich oraz zażywania leków, które obniżają stężenie porfiryn i żelaza we krwi. Jest również istotne, aby spożywać produkty bogate w witaminę C, E oraz beta-karoten. Ważne jest także unikanie ekspozycji na promieniowanie UV, odstawienia alkoholu oraz papierosów i ograniczenia zbyt ciężkiego wysiłku fizycznego. 
Leczenie opiera się więc na łagodzeniu objawów chorobowych, ponieważ porfiria dziedziczna nie jest do wyleczenia.  

-
Autor: P.S.

Treści, które przedstawione są na stronie halomed.pl nie zastąpią kontaktu z lekarzem – są jedynie wskazówką i mają formę informacyjną. Administrator serwisu nie ponosi żadnej odpowiedzialności wynikającej z wykorzystania informacji, które są zawarte w serwisie.

Konsultacja z e-receptą