Zespół Downa. Co to jest?

Zespół Downa jest zespołem wad genetycznych, który nazywa się również trisomią 21. To najczęściej występujące zaburzenie chromosalne u ludzi. Osoby z zespołem Downa przejawiają charakterystyczne cechy wyglądu i typowe jest dla nich również występowanie innych wad np. serca czy budowie układu pokarmowego. Chorobę te można zdiagnozować już w okresie prenatalnym. Czym dokładnie jest zespół Downa, na czym polega i w jaki sposób się objawia? 

Zespół Downa – co to jest? 

Zespół Downa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu, tzw. trisomia chromosomu 21. Najczęściej rozpoznaje się ją podczas pierwszego badania USG prenatalnego, które połączone jest z testem PAPPA. Potwierdzeniem diagnozy są często inne badania genetyczne, takie jak np. test Panorama czy Verecity, które są nieinwazyjne i w pełni bezpieczne dla dziecka oraz mamy. Zespół Downa nie jest związany z płcią i tak samo często występuje u chłopców, jak i u dziewczynek. Często osoby z zespołem Downa muszą zmagać się z towarzyszącymi chorobami, takimi jak choroby serca, tarczycy czy ze schorzeniami układu oddechowego, pokarmowego lub też kostnego. Często również osoby z zespołem Downa mają problemy ze słuchem czy wzrokiem. 

Zespół Downa – przyczyny 

Bezpośrednią przyczyną zespołu Downa jest aberracja chromosomalna, która polega na występowaniu dodatkowego chromosomu pary 21, co nazywa się trisomią 21. Dochodzi do niej podczas podziału komórkowego w komórkach rozrodczych rodziców lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka. W bardzo rzadkich przypadkach dziedziczy się trisomię 21 po rodzicach, którzy są nosicielami translokacji chromosomowej. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dzieci rośnie wraz z wiekiem matki. Dla kobiet w wieku około 20 lat prawdopodobieństwo to prawie 1:2000, dla kobiet powyżej 35 roku życia to około 1:360, a w wieku 45 lat już 1:30. 

Objawy zespołu Downa 

U osób z zespołem Downa wskazuje się wiele charakterystycznych cech, a część z nich nie uwidacznia się tylko w wyglądzie, ale są niewidoczne gołym okiem. Stają się możliwe do zaobserwowania dopiero podczas badań specjalistycznych. Główne symptomy, jakie wymienia się przy zespole Downa, to między innymi: 

1.    Obniżone napięcie mięśniowe
2.    Skośne ustawienie szpar powiekowych
3.    Niski wzrost ciała 
4.    Mała głowa, spłaszczona w części potylicznej 
5.    Inne charakterystyczne cechy w wyglądzie: sucha skóra, krótka szyja, nieprawidłowo rozstawione zęby, grube usta, rzadkie i gładkie włosy, nos mały i krótki, nieco spłaszczony. Dłonie i stopy są szerokie i krótkie. 
6.    Nadwaga 
7.    Wąskie i wysklepione ku górze podniebienie

Osoby z zespołem Downa dotknięte są również innymi problemami: 

1.    Wady wrodzone dotyczące centralnego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego czy kostno-stawowego np. dochodzi do zwężenia przełyku, wad wzroku oraz słuchu czy ubytków przegrody międzykomorowej. Do tego dochodzą problemy z układem moczowo-płciowym oraz mięśniowym. 

U osób z zespołem Downa można również częściej obserwować pewne choroby, na które są znacznie bardziej narażone niż reszta populacji. Wyróżnia się wśród nich między innymi: 

1.    Zwiększoną skłonność do infekcji dróg oddechowych 
2.    Skłonność do zakażeń 
3.    Niedoczynność tarczycy
4.    Chorobę Alzheimera 
5.    Niestabilność kręgów kręgosłupa
6.    Zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki 

Rozpoznanie zespołu Downa 

Do rozpoznania zespołu Downa dochodzi już na etapie ciąży, m.in. dzięki nieinwazyjnym testom prenatalnym. Testy te są w pełni bezpieczne dla matki oraz dziecka. Żeby ponownie to potwierdzić – wystarczy wykonać kolejne badania prenatalne, które może zalecić lekarz. Wstępna ocena ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dzieci jest możliwa do zdiagnozowana również dzięki metodom obrazowym i testom biochemicznym. Jedną z najbardziej wiarygodnych metod określenia czy płód ma zespół Downa, to wykonanie w badania cytogenetycznego, które nazywa się kariotypem. O tym, jakie będą kolejne kroki postępowania, decyzję podejmuje lekarz. 

Terapia w zespole Downa 

Aby pomóc osobom z zespołem Downa, należy stosować rehabilitację oraz objąć opieką dziecko już od pierwszych miesięcy życia. Wskazane jest stosowanie terapii, która umożliwiałaby prawidłowy rozwój: zarówno ruchowy, psychologiczny, intelektualny, jak i emocjonalny. Ważnym aspektem jest również wykonanie badań, które mogłyby sprawdzić wrażliwe organy, gdzie najczęściej dochodzi do rozwoju różnych chorób, np. lekarze powinni zlecić zrobienie badań tarczycowych oraz sprawdzenie wzroku dziecka. Korzystne dla rozwoju osób z zespołem Downa może wpłynąć: 

1.    Prawidłowa opieka medyczna 
2.    Przygotowanie środowiska dziecka i akceptacja
3.    Rehabilitacja usprawniająca 
4.    Uczenie codziennych czynności 
5.    Edukacja oraz szkolenia zawodowe 
6.    Terapie takie jak np. integracja sensoryczna, kinezyterapia czy hipoterapia. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Beata Obrocka