Autyzm. Najważniejsze informacje

Autyzm to przypadłość, która zaliczana jest do symptomów, które związane są z wycofaniem i unikaniem – ludzi oraz kontaktu ze światem zewnętrznym. Uważa się, że to zaburzenie ma podłoże genetyczna oraz dotyczy ono mózgu. Mimo zidentyfikowania wielu czynników, które mogą sprawiać, że dana osoba będzie miała autyzm – jego przyczyna nie jest w pełni znana i zrozumiana. 

Czym jest autyzm? 

Autyzm, inaczej zwany zespołem Kannera, jest zaburzeniem o charakterze neurologicznym, który ma swoje podłoże najczęściej w genetyce. Pierwsze objawy widać już na etapie okresu dziecięcego i trwają do końca życia. Autyzm cechuje brak reakcji dzieci na polecenia, zamknięcie w sobie, a także trudności w nawiązywaniu relacji i kontaktu ze światem zewnętrznym. Często zachowanie dzieci autystycznych jest przez wielu określane jako dziwne, a takie dzieci sprowadza się do „niesubordynacji”. Dziecko jednak nie robi tego specjalnie. 
Autyzm jest rozumiany jako spektrum, co oznacza, że są różne cechy, które mogą świadczyć o autyzmie u danej osoby. Osoby z diagnozami mają bardzo różne objawy, nasilenia i cechy świadczące o chorobie. Zaburzenie to ma wiele odmian – i warto być tego świadomym. 

Przyczyny powstawania autyzmu 

Nie do końca wiadomo jakie są powody powstawania autyzmu – mimo wielu lat badań. Zakłada się jednak, że to genetyka ma istotny wpływ na powstawanie autyzmu. Badania przeprowadzone na pacjentach, które są w spektrum autyzmu, wykazały, że występują nieprawidłowości w kilku rejonach mózgu. Wszystko to, co zostało przebadane, może wskazywać na problemy w rozwoju mózgu, które mają występować już na wczesnym etapie rozwoju. Zakłada się także, że są czynniki genetyczne, które mogą wpływać na rozwój autyzmu: 

1.    Zespół łamliwego chromosomu X 
2.    Stwardnienie guzowate 
3.    Mutacja genu ADA2 
4.    Mutacje niektórych regionów chromosomu 2. i 7.
5.    Podwyższony poziom serotoniny we krwi 
6.    Powiększenie komór mózgu
7.    Nadaktywność ciał migdałowatych 
8.    Podwyższona objętość mózgu dzieci autystycznych 
9.    Przyczyny immunologiczne 
10.    Cukrzyca w ciąży
11.    Niedotlenienie płodu
12.    Powikłania związane z pępowiną
13.    Zaawansowany wiek ojca lub matki dziecka 

Objawy autyzmu 

Autyzm pojawia się już przed 3. Rokiem życia, a pierwsze symptomy są widoczne dla rodziców gołym okiem – dziecko wolniej się rozwija, jest bardzo spokojne i grzeczne, nie skupia wzroku na osobach oraz nie wzdryga się na hałas. Potem dokładnie widzą, jak dziecko przeżywa wszystko wewnątrz, nie reagując na to, co dzieje się w świecie zewnętrznym. W dłuższej perspektywie osoby w spektrum autyzmu mogą mieć problemy sensoryczne, z nawiązywaniem i utrzymywaniem relacji, uczeniem się, skupieniem i wieloma innymi czynnikami. Ponieważ każdy jest inny – objawy też są bardzo różne. U dzieci mogą to być: 

1.    Rzadkie uśmiechanie się
2.    Brak konieczności brania udziału w zabawach z innymi 
3.    Lubowanie się w samotności 
4.    Czasem nie reaguje na ból 
5.    Bywa nadpobudliwe i impulsywne 
6.    Bywa niezwykle spokojne 
7.    Prawie nie mówi 

Diagnostyka w autyzmie 

Aby zdiagnozować autyzm – należy wykonać szereg szczegółowych badań, które opierają się na: 

1.    Badaniu krwi i moczu 
2.    Badaniach laryngologicznych 
3.    Badaniach słuchu 
4.    Badaniach w kierunku toksoplazmowy i cytomegalii 
5.    Badaniach neurologicznych 
6.    Badaniach okulistycznych 
7.    Badaniach genetycznych 
8.    Badaniach metabolicznych

Czy można leczyć autyzm? 

Autyzm może mieć różne nasilenie – zarówno u dzieci, jak i osób dorosłych. Czasami wprowadza się leczenie, które to polega na różnych formach psychoterapii – powinno ono dotyczyć nie tylko samego dziecka, ale również całej rodziny. Czasami może również zostać wprowadzone leczenie farmakologiczne oraz dietetyczne. Autyzmu jednak nie da się całkowicie wyleczyć – będzie ono towarzyszyło dziecku aż do późnej dorosłości, a być może nawet całe życie. 

-
Autor: S.L.

Przy współudziale lekarza: Kamila Piotrowska