Choroba Huntingtona (pląsawica). Objawy, przyczyny oraz sposoby leczenia

Pląsawica Huntingtona to dawna nazwa schorzenia, które dzisiaj określa się po prostu chorobą Huntingtona. Jest to choroba neurodegeneracyjna i genetyczna, i jest powodem obumierania komórek w mózgu. U osób, które chorują na pląsawicę Huntingtona obserwuje się mimowolne ruchy, które nazywa się ruchami pląsawiczymi. W jaki sposób objawia się choroba Huntingtona oraz jakie są w takim przypadku rokowania? 

Czym jest choroba Huntingtona? 

Choroba Huntingtona (dawna nazwa – pląsawica Huntingtona) to choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do obumierania komórek w mózgu. Chorobą dziedziczy się genetycznie. Szacuje się, że co 5 osoba na 100 tysięcy jest dotknięta tą chorobą, a pierwsze objawy pojawiają się mniej więcej pomiędzy 40. a 50 roku życia. W wielu przypadkach pierwsze objawy są niezauważalne. Jakie są przyczyny oraz objawy, które charakteryzują chorobę Huntingtona? 

Choroba Huntingtona – przyczyny 

Przede wszystkim – choroba Huntingtona jest chorobą, którą się dziedziczy i dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Gen, który jest odpowiedzialny za to schorzenie, znajduje się w na chromosomie 4, który odpowiada za kodowanie wytwarzania białka, które zwane jest huntingtyną. Znacznie wyższe prawdopodobieństwo zachorowania obserwuje się u potomstwa osób chorych niż w populacji ogólnej. 

Choroba Huntingtona – objawy

Pierwsze objawy pląsawicy są najczęściej ignorowane – wszystko dlatego, że kojarzymy je najczęściej z innymi przyczynami. A do charakterystycznej triady objawów związanych z chorobą Huntingtona zalicza się: 

1.    Zaburzenia ruchowe (takie jak upośledzenie ruchów dowolnych oraz obecność ruchów mimowolnych)
2.    Upośledzenie funkcji poznawczych 
3.    Zaburzenia zachowania (drażliwość, zachowania agresywne oraz zespół depresyjny – szacuje się, że wśród chorych na pląsawicę Huntingtona sześciokrotnie wzrasta ryzyko popełnienia samobójstwa)

W dalszych etapach choroba ta może charakteryzować się niezgrabnością ruchową, a później chodem pląsawiczym, czyli zaburzeniem chodu, które prowadzi często do upadków. W końcowej fazie zaawansowania choroby – osoba chora jest całkowicie unieruchomiona.
W postaci Westphala pląsawica może być niewidoczna, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza. Z kolei wśród zaburzeń psychiatrycznych najczęściej się wyróżnia zaburzenia osobowości oraz zespół depresyjny. 

Diagnozowanie choroby Huntingtona 

Diagnostyka rozpoczyna się od przeprowadzenia wywiadu, podczas którego lekarz musi zwrócić uwagę na takie elementy jak zaburzenia psychiatryczne, poznawcze i dysfunkcje ruchowe. Pytania będą również dotyczyły członków rodziny. Najczęściej zleca się badania neuroobrazowe – szczególnie rezonans, w którym to można uwidocznić zanik jądra ogoniastego oraz zanik korowo-podkorowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia. 

Leczenie w pląsawicy Huntingtona

Możliwości leczenia choroby Huntingtona są bardzo ograniczone i opierają się na leczeniu objawowym. W terapii ruchów pląsawiczych i zaburzeń psychotycznych wykorzystuje się neuroleptyki np. kwetiapinę czy supiryd. Chorzy ze sztywnością mięśniową potrzebują z kolei preparatów lewodopy albo agonistów receptorów dopaminergicznych. W leczeniu zaburzeń depresyjnych potrzeba z kolei psychoterapii oraz leków przeciwdepresyjnych (w pierwszej kolejności z grupy SSRI). 

Rokowanie, jeśli chodzi o chorobę Huntingtona, nie jest specjalnie pomyślne. Nie ma leków, które powstrzymują przebieg choroby, a leczenie objawowe jest skuteczne jedynie czasowo. Zazwyczaj chory ma około 15 lat, od momentu rozpoznania. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenia płuc lub od śmierci dochodzi w następstwie upadków. Istnieją również badania naukowe, które wykazują, że utrzymanie odpowiedniej masy ciała i treningi równowagi mogą nieco wydłużyć życie pacjenta. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Anna Klicka-Jóźwik