Stwardnienie zanikowe boczne (SLA). Objawy, przyczyny oraz sposoby leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to poważna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, w wyniku której dochodzi w konsekwencji do trwałego uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego neuronu ruchowego. Chorobę najczęściej rozpoznaje się pomiędzy 50. a 70. rokiem życia, ale zdarza się coraz częściej, że już u młodych osób dochodzi do rozpoznania tej jednostki chorobowej. Czym dokładnie jest SLA, jak można je rozpoznać i czy jest jakikolwiek sposób na jej leczenie? 

Czym jest SLA, czyli stwardnienie zanikowe boczne 

Stwardnienie zanikowe boczne to nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna. W przebiegu tej choroby dochodzi do uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych oraz dolnego i górnego motoneuronu, które wchodzą w skład drogi piramidowej. W przebiegu tej choroby dochodzi do stopniowego osłabiania sprawności ruchowej, a w kolejnych etapach choroby do całkowitego paraliżu i śmierci na skutek porażenia mięśni oddechowych. Średnia długość życia osób, od momentu postawienia diagnozy, to około 3-5 lat, ale w rzadkich przypadkach udaje się opóźnić chorobę na tyle, aby chory mógł cieszyć się życiem dłużej. SLA rozpoznaje się zazwyczaj w 6. I 7. Dekadzie życia, ale zdarza się, że rozpoznawane jest u ludzi znacznie młodszych – przykładem tego jest m.in. Stephen Hawking, u którego diagnozę postawiono w wieku 21 lat. Do dzisiaj nie udało się jednoznacznie określić przyczyn choroby, więc nie ma opracowanego na niego żadnego skutecznego leku. 

Wyróżnia się jednocześnie trzy kliniczne postacie SLA: 

1.    SLA obwodowe – objawy dotyczą głównie kończyn 
2.    SLA opuszkowe – problemy z mową, połykaniem 
3.    SLA piramidowe – wzmożone napięcie mięśniowe i wygórowane odruchy i drżenia

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Przyczyny SLA do tej pory pozostają nieznane. Uważa się, że za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego mogą odpowiadać m.in. infekcje wirusowe czy toksyny. Możliwe, że odpowiedzialne za to są również zaburzenia autoimmunologiczne. Pojawia się również podejrzenie, że SLA może być dziedziczne. 

Pierwsze objawy SLA 

Objawy początkowe to osłabienie mięśni – zazwyczaj początkowo dotyczy tylko jednej kończyny, jednej strony. Z czasem dopiero zaczyna przechodzić na kolejne. Chory coraz częściej się potyka, chodząc po w miarę równym terenie, może mieć problemy z ubraniem się i odczuwa większe trudności w wykonywaniu codziennych obowiązków, które niegdyś nie stanowiły żadnego problemu. W miarę postępowania choroby wyróżnia się jednak znacznie więcej innych objawów. 

Objawy w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego 

Do objawów, które występują w przebiegu SLA, zalicza się między innymi: 

1.    Osłabienie siły mięśniowej
2.    Drżenia mięśniowe
3.    Parestezje 
4.    Wzmożone napięcia mięśniowe 
5.    Uczucie silnego zmęczenia 
6.    Zaniki mięśniowe 
7.    Nadmierne gromadzenie się śliny 
8.    Zaburzenia oddychania 
9.    Osłabienie mimiki twarzy
10.    Zaburzenia psychiczne oraz emocjonalne np. depresja czy stany lękowe 
11.    Zaburzenia połykania, które mogą prowadzić nawet do niedożywienia 

Diagnostyka w SLA 

Jeśli zauważamy u siebie pierwsze, poważniejsze objawy – powinniśmy natychmiast zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu i opowiedzieć mu o tym. Najprawdopodobniej wtedy dostaniemy skierowanie do neurologa, żeby wykonać badania neurologiczne. Zazwyczaj konieczne jest wykonanie rezonansu magnetycznego głowy oraz EMG, czyli badania elektromiograficznego. Oprócz tego absolutnie podstawowe badania, czyli badania z krwi. Dzięki temu możliwe jest potwierdzenie lub całkowite wykluczenie choroby. Czasami przyczyny mogą wskazywać na SLA, a być np. objawem zapalenia mięśni czy guzów. 

Leczenie w stwardnieniu zanikowym bocznym 

Pomimo tego, że przez wiele lat prowadzi się badania nad stwardnieniem zanikowym bocznym, to nadal nie udało się odnaleźć jasnych przyczyn, które prowadzą do tej choroby. Nie ma więc niestety żadnego skutecznego lekarstwa, które mogłoby to SLA leczyć. Terapia polega więc na łagodzeniu objawów, które najbardziej mogą dokuczać choremu. Zazwyczaj leczy się pacjentów rulizonem, który przedłuża ich życie o około 3 miesiące. Inne środki, które stosuje się w leczeniu SLA to między innymi leki stabilizujące nastrój oraz obniżające napięcie mięśni. W zależności od wystąpienia objawów – dobiera się kolejne, dopasowane do chorego leki. 
Ważnym elementem leczenia jest również rehabilitacja, która, chociaż nie przynosi istotnej poprawy w ruchomości, to zdecydowanie pomaga polepszyć ogólne samopoczucie chorego i poprawia im m.in. jakość snu. 

Niestety, rokowania w tej chorobie nie są najlepsze – szacuje się, że od momentu diagnozy pacjentowi zostaje od 3 do 5 lat, zanim dojdzie u niego do porażenia mięśni oddechowych, co w konsekwencji prowadzi do śmierci. Warto jednak pamiętać o tym, że są również odmienne przypadki – Stephen Hawking żył ze swoją chorobą około 50 lat. Obecna medycyna nadal pracuje nad wynalezieniem skutecznego leku na SLA, żeby polepszać i wydłużać życie chorych. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Kasper Buczma