Badania prenatalne. Jakie badania można wykonać i kiedy warto to zrobić?

Każda przyszła mama, od momentu zajścia w ciążę, chciałaby jak najwięcej wiedzieć o swoim dziecku. Dlatego właśnie ma możliwość wykonania badań prenatalnych, które mogą jej pokazać wiele istotnych informacji np. dzięki nim możliwe jest rozpoznanie wad wrodzonych oraz chorób genetycznych. Jakie badania można wykonać będąc w ciąży? 

Badania prenatalne nieinwazyjne 

Głównym badaniem nieinwazyjnym, które wykonywane jest na wczesnym etapie ciąży jest oczywiście USG, czyli ultrasonografia. Dzięki niemu można określić stopień rozwoju płodu, jego płeć oraz to, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga. USG pozwala także na rozpoznanie rozszczepu kręgosłupa, bezczaszkowia albo stwierdzić, czy wszystkie narządy rozwijają się prawidłowo. Badania przesiewowe, jakimi są właśnie badania nieinwazyjne, nie dają możliwości na określenie konkretnej choroby lub wady, ale dzięki temu, co lekarz widzi na USG – może skierować na kolejne badania prenatalne. Jakie dokładnie badania nieinwazyjne można wykonać? 

1.    USG genetyczne – badanie, które trwa około godziny i wykonywane jest bardzo czułym aparatem. Pozwala na określenie czy dziecko nie ma zespołu Edwardsa, Turnera czy Downa. Pozwala także na wykrycie wad wrodzonych serca, bezmózgowia, wodogłowia, rozszczepu kręgosłupa i wargi, ale również karłowatości.
2.    Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu – wykrywa zespół Downa, ale jest mniej skuteczny im starsza kobieta. 
3.    test NIFRTY – określa on ryzyko trisomii płodu na podstawie analizy DNA dziecka. 
4.    test na poziom AFP we krwi – pozwala on na wykrycie wad rdzenia kręgowego i mózgu. 

Badania prenatalne inwazyjne 

Ten rodzaj badań polega na pobraniu materiału z otoczenia płodu np. wód płodowych w sposób inwazyjny (zabiegowy). Ze względu na spore ryzyko poronienia wykonuje się je jedynie w przypadku uzasadnionych przypadkach. Wśród nich wyróżnia się: 

1.    amniopunkcja – przeprowadza się je między 13 a 15 tygodniem życia i zaleca się je w przypadku podejrzenia wad płodu. 
2.    fetoskopia – wziernikowe badanie płodu, które pozwala na obserwację rozwoju płodu i pozwala na pobranie próbek skóry i krwi dziecka, aby wykryć ciężkie wady krwi. 
3.    biopsja trofoblastu – możliwe do wykonania około 10. tygodnia ciąży, wyniki są dostępne szybciej niż w przypadku amniopunkcji, ale ryzyko poronienia jest znacznie większe. 
4.    kordocenteza – najbardziej ryzykowne badanie, które pozwala na sprawdzenie czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną i co to za choroba, ale możliwe jest także określenie grupy krwi dziecka, diagnozowanie wrodzonych infekcji lub zakażenia wewnątrzmacicznego.

Kto powinien wykonać badanie prenatalne? 

Badanie prenatalne powinno być wykonywane przez wszystkie kobiety w ciąży. Pierwsze badanie wykonywane jest w pierwszym trymestrze – około 12 tygodnia ciąży, w drugim około 20 tygodnia ciąży i trzecie około 30 tygodnia. Warto jednak pamiętać, że pewna grupa kobiet powinna wziąć pod uwagę rozszerzenie pakietu badań prenatalnych. Zaleca się to szczególnie w przypadku, gdy: 

1.    kobiety urodziły wcześniej dzieci z wadami genetycznymi lub rozwojowymi, 
2.    w historii rodzinnej matki lub ojca znane są przypadki urodzeń dzieci z wadami genetycznymi, 
3.    wyniki rutynowych badań wskazują na możliwość istnienia wady płodu,
4.    kobieta zaszła w ciążę po 35 roku życia.

W sytuacji, kiedy zaistnieją wyżej wymienione wskazania – badania są bezpłatne i refundowane przez NFZ. 

Przy współudziale lekarza: Ilona Walicka