Hemofilia. Co to jest? Przyczyny oraz objawy

Hemofilia może być bardzo tajemniczą nazwą dla wielu ludzi. Być może słyszycie o tej przypadłości pierwszy raz? Nic dziwnego – przez wiele lat była uważana za bardzo tajemniczą chorobę. Dzisiaj jednak wiadomo o niej więcej, a nowoczesna medycyna dała szansę na niemalże normalne życie. Czym dokładnie jest hemofilia, jak się objawia, a także, w jaki sposób możemy na to zachorować? Oto najważniejsze informacje na temat hemofilii. 

Hemofilia – co to jest? 

Hemofilia jest dość rzadką chorobą genetyczną, która polega na zaburzeniu w krzepnięciu krwi. Organizmy osób, które chorują na hemofilię, nie produkują jednego ze składników, który niezbędny jest do przeprowadzenia procesu krzepnięcia krwi lub produkują go zdecydowanie za mało. To z kolei sprawia, że każde krwawienie jest bardzo długie i może stanowić nawet zagrożenie życia. W bardzo skrajnych przypadkach, kiedy chory nie otrzyma odpowiedniej opieki, to może dojść do rozwinięcia się wstrząsu hipowolemicznego. Pacjenci, którzy mają ciężką postać hemofilii, narażeni są nawet na zatrzymanie krążenia czy zgon z powodu krwawienia wewnątrzczaszkowego, które może być niemożliwe do opanowania. Wyróżnia się trzy rodzaje hemofilii: 

1.    Hemofilia A – najczęściej spotykana odmiana, która dotyczy głównie mężczyzn. Chorzy nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII,
2.    Hemofilia B – tutaj niedobór dotyczy czynnika IX. Ten typ hemofilii również najczęściej zdarza się u mężczyzn, 
3.    Hemofilia C – tutaj niedobór obejmuje XI czynnik krzepnięcia krwi. 

Hemofilia może również dzielić się na trzy różne postacie ze względu na swoją postać: 

1.    Hemofilia łagodna – krwawienia występują najczęściej jedynie w wyniku urazów. Długotrwałe krwawienie może pojawić się jedynie po operacji lub na skutek poważnego zranienia. 
2.    Hemofilia umiarkowana – krwawienia występują średnio raz w miesiącu, ale rzadko występują bez konkretnej przyczyny, takiej jak np. zabieg stomatologiczny lub poważniejszy uraz.
3.    Hemofilia ciężka – u chorych bardzo często dochodzi do krwawień do stawów oraz mięśni. Krwawienia występują nawet bez konkretnej przyczyny. 

Przyczyny hemofilii 

Hemofilia to choroba genetyczna, ale zdarza się, że występuje również hemofilia nabyta, która występuje w wyniku choroby autoimmunologicznej, której przyczyną jest wytwarzanie autoprzeciwciał upośledzających funkcję czynnika krzepnięcia VIII. Najczęściej jednak istotą tej choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Co ciekawe hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną recesywnie i związaną z płcią. Oznacza to, że chorują głównie mężczyźni, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Jednak w przypadku hemofilii C – chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni. 
W Polsce szacuje się, że około 7 osób na 100 tysięcy choruje na hemofilię. 

Objawy hemofilii

Najbardziej typowym objawem hemofilii są krwawienia oraz krwotoki – zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne. Są jednak różne inne objawy, które mogą wskazywać, że mamy do czynienia z hemofilią. Są to między innymi: 

1.    Krwawienia z nosa 
2.    Siniaki oraz wylewy pod skórą 
3.    Krwiomocz 
4.    Krwawienia do stawów oraz kości 
5.    Krwawienia z przewodu pokarmowego 

W ciężkim przebiegu choroby krwawienia mogą być naprawdę bardzo niebezpieczne, ponieważ mogą prowadzić nawet do śmierci. Pacjent w takich przypadkach powinien być pod stałą opieką lekarza hematologa. 

Diagnozowanie oraz leczenie hemofilii 

Do rozpoznania hemofilii potrzebna jest, oczywiście, wizyta u lekarza, który po przeprowadzeniu wywiadu, zleci nam niezbędne badania laboratoryjne, takie jak:

1.    Morfologia 
2.    Określenie liczby płytek krwi, czasu protrombinowego oraz trombinowego, a także czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji 
3.    Aktywności czynników krzepnięcia 

Jeśli diagnostyka potwierdzi, że faktycznie pacjent jest chory na hemofilię – konieczne będzie wprowadzenie niezbędnych działań, aby „okiełznać” problem. Podstawą terapii w hemofilii wrodzonej są koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie profilaktycznie lub doraźnie w momencie wystąpienia objawów. Z kolei w przypadku hemofilii nabytej stosuje się leki immunosupresyjne, ale również hamowanie krwawienia za pomocą rekombinowanego czynnika VIII czy też koncentratu aktywowanych czynników protrombiny. 
Odpowiednio rozpoznana oraz leczona hemofilia pozwala na prowadzenie względnie normalnego życia. Istotne jest jednak przyjmowanie zapisanych leków, ale również stosowanie się do innych zaleceń lekarza i regularne kontrole u hematologa. 

-
Autor: P.S.

Przy współudziale lekarza: Darya Andreichuk