Mukowiscydoza. Co to za choroba? Objawy, przyczyny i leczenie

Mukowiscydoza to bardzo ciężka choroba genetyczna, która atakuje wiele układów w ciele człowieka. Wszystko to spowodowane jest mutacją genu CFTR. Schorzenie jest nieuleczalne i ma postępujący przebieg. Najczęściej choroba atakuje drogi oddechowe i pokarmowe, a do najczęściej występujących objawów zalicza się między innymi niedobór masy ciała oraz wzrostu. Czym dokładnie jest ta choroba, w jaki sposób przebiega i jakie są dokładne objawy? 

Czym jest mukowiscydoza? 

Mukowiscydoza, inaczej zwana zwłóknieniem wielotorbielowatym, jest chorobą, która ma podłoże genetyczne. W wyniku mutacji genu CFTR dochodzi do zachorowania. Choroba prowadzi do zaburzeń czynności płuc, jelit, trzustki czy wątroby. Szacuje się, że średnio jedno dziecko na 4000 rodzi się z mukowiscydozą. Dziedziczy się ją autosomalnie recesywnie, a to oznacza, że u dziecka musi wystąpić mutacja obu alleli na chromosomach 7. Choroba ta jest nieuleczalna i ma postępujący przebieg – dlatego też 

Przyczyny mukowiscydozy 

Jak wspomnieliśmy – nie ma żadnych innych przyczyn poza mutacją genu CFTR na chromosomie 7. Koduje on białko, które jest kanałem chlorkowym w błonie komórek nabłonka. Nieprawidłowo zbudowane białko zaburza transport jonów Cl-, jednocześnie powodując zwiększenie wchłaniania zwrotnego do komórki jonów Na+ i wody. Dlatego też wszystkie wydzieliny, które znajdują się w ciele chorego są bardzo gęste i lepkie, i dlatego też pot osoby chorej jest słony. 

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, która atakuje różne narządy i układy – między innymi drogi oddechowe, przewód pokarmowy czy nawet układ rozrodczy. Przede wszystkim objawem mukowiscydozy jest mokry kaszel z odkrztuszaniem dużej ilości gęstej wydzieliny. Ale jest znacznie więcej objawów, które mogą bardzo niepokoić i powinny być sygnałem do przebadania przez lekarza. Wskazaniem do wykonania badań w tym kierunku są takie objawy jak: 

1.    Mokry, nawrotowy kaszel 
2.    Częste zapalenia płuc
3.    Trudności w oddychaniu, z wyraźnie słyszalnym świstem
4.    Niski wzrost 
5.    Niewielki przyrost masy ciała 
6.    Nieprawidłowości w rozwoju 
7.    Zapalenia zatok (przewlekłe)
8.    Biegunki, zaparcia i bóle brzucha
9.    Słony posmak skóry 
10.    Tłuszczowe stolce o nieprzyjemnej woni 
11.    Biegunki, zaparcia
12.    Bóle brzucha 
13.    Nieproporcjonalnie duży obwód brzucha w stosunku do wymiarów reszty ciała
14.    Niepłodność 
15.    Historia zachorowań na mukowiscydozę w rodzinie. 

Mukowiscydoza – rozpoznanie i diagnostyka 

Obecnie u każdego dziecka, które się rodzi, w Polsce wykonuje się badania w kierunku mukowiscydozy. Są one bardzo dokładne. Zazwyczaj już wtedy wszystko staje się jasne. Pierwszy test wykonywany jest już w trzeciej dobie życia noworodka, a polega on na badaniu kropli krwi i oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu. Jeżeli po badaniu okazuje się, że stężenie IRT jest wyższe od normy, badanie powinno zostać ponownie wykonane. Dodatkowo często wykonuje się badanie genetyczne metodą PCR, które pozwala na wykrycie mutacji genu CFTR. Badania genetyczne można wykonać już w momencie starania się o dziecko, u osób dorosłych. Umożliwia ono wykrycie nosicielstwa wadliwego genu oraz oszacowanie ryzyka urodzenia chorego potomstwa. 
Kolejnym rodzajem badania jest test chlorkowy – wykonuje się go u osób starszych, u których występują charakterystyczne objawy. 

Często po rozpoznaniu mukowiscydozy jest konieczne wykonanie kolejnych badań, które mają sprawdzić, w jakim stanie znajdują się narządy i jak funkcjonują. Dlatego też często zleca się takie badania jak gazometria krwi, bronchofiberoskopia, spirometria czy analiza czynności trzustki. Czasami konieczne jest wykonanie również badań obrazowych np. prześwietlenia, echo serca czy badania USG jamy brzusznej. 

Na ten moment nie udało się opracować skutecznego leku, który mógłby wyleczyć mukowiscydozę. Terapia sprowadza się więc do leczenia objawów, zapobiegania i leczenia infekcji. Podaje się m.in. leki, które mają za zadanie rozszerzać oskrzela, usprawniać przyjmowanie pokarmów, ale wspierają również pracę trzustki i wątroby. Istotne jest również jak najwcześniejsze wprowadzenie u pacjenta rehabilitacji oddechowej i leczenia dietetycznego. W przypadku zaawansowanych problemów należy zastosować u chorego tlenoterapię. W ostateczności może okazać się konieczne przeszczepienie płuc. 

Dieta przy mukowiscydozie 

Niezwykle ważnym punktem jest wprowadzenie odpowiedniej diety przy mukowiscydozie. Dlatego też spożywane posiłki muszą być zbilansowane, dieta ma być niskokaloryczne i bogata w witaminy A, K, E oraz D. Warto również dosalać dodatkowo potrawy, aby zapobiegać odwodnieniu – szczególnie jeśli na zewnątrz panują wysokie temperatury. 

Mukowiscydoza – co jeszcze warto wiedzieć?

Jest jeszcze szereg dodatkowych zaleceń, o których należy pamiętać, jeśli stwierdzono u dziecka mukowiscydozę. Ważne jest przede wszystkim regularne przychodzenie na kontrole lekarskie, dbanie o odpowiednią ilość ruchu w ciągu dnia, a także stosowanie się do wszystkich zaleceń, które zostały przekazane przez lekarza. Ścisłe pilnowanie diety oraz zadbanie o dobre warunki bytowe dla chorego jest równie ważne – dlatego zaleca się, aby każdy, kto wchodzi do domu dokładnie mył ręce, aby nie przenosić infekcji z zewnątrz, oraz kategorycznie zabronione powinno być palenie obok osoby, która jest chora na mukowiscydozę. 

Powikłania w mukowiscydozie 

Postęp medycyny pozwolił na wydłużanie życia pacjentom oraz na to, aby poprawić jakość ich życia. Niestety, mimo tego niektórych powikłań może nie udać się uniknąć. Dlatego też bardzo często u osób chorych może dochodzić do różnych powikłań, takich jak: 

1.    Rozstrzenie oskrzeli 
2.    Polipy nosa i zatok 
3.    Niewydolność trzustki
4.    Niedrożność jelit 
5.    Marskość wątroby 
6.    Odma opłucnowa
7.    Osteoporoza 
8.    Cukrzyca 
9.    Krwioplucie
10.    Wypadanie błony śluzowej odbytnicy

-
Autor: S.L.

Przy współudziale lekarza: Aleksandra Stępniewska